【医師監修】妊婦健診のエコー検査でわかる胎児の異常とは？時期別に解説

妊婦健診のエコー検査では、赤ちゃんの発育状況を確認できますが、何らかの異常が偶然見つかることもあります。

エコー検査ではどのような異常が見つかるのでしょうか。また、異常が指摘された場合、どう対応すればよいのかも気になりますよね。

この記事では、エコー検査で発見される可能性がある胎児の異常を、時期別に解説します。異常が見つかった場合の対応も紹介するので、ぜひ参考にしてください。

妊婦健診のエコー検査では、赤ちゃんの発育状況を確認できますが、何らかの異常が偶然見つかることもあります。

エコー検査ではどのような異常が見つかるのでしょうか。また、異常が指摘された場合、どう対応すればよいのかも気になりますよね。

トモニテ編集部

更新日: 2025年5月1日

公開日: 2025年4月30日

妊婦健診のエコー検査で胎児の異常がわかるって本当？

妊婦健診のエコー検査は超音波検査ともいい、赤ちゃんの発育状況や健康状態を確認する目的で行われます。

しかし、検査の過程で赤ちゃんの異常が偶然見つかることがあります。エコー検査だけで異常を確定することは難しいので、より正確な診断を行うために追加の検査を医師からすすめられる場合があります。

エコー検査でわかる胎児の異常とは？

エコー検査で確認されることがある異常は、妊娠時期によって異なります。ここでは、初期・中期・後期それぞれの時期において、エコー検査で判明する可能性のある胎児の異常について解説します。

なお、赤ちゃんの発育のスピードや異常が確認されるタイミングはケースにより異なるため、発見時期が前後する可能性があります。また、以下で紹介する所見がエコー検査で確認されたからといって、異常があると断言することはできません。

エコー検査だけで異常の有無を正確に判断することは難しいので、あくまで参考程度に考えてくださいね。

妊娠初期のエコー検査でわかる胎児の異常

さまざまな器官が形成される妊娠初期（妊娠0〜15週頃）には、以下の異常がエコー検査で見つかることがあります。

妊娠初期に発見されることがある異常

無脳症
無脳症とは、脳の一部またはすべてが欠損している状態のことです。エコー検査では、頭部に丸みがなかったり、頭部の一部が映らなかったりするなど、脳が正常に形成されていない様子が確認されます。
二分脊椎
二分脊椎とは、背骨の一部がうまく形成されず、脊髄が背骨の外に出ている状態です。エコー検査では、脊椎の欠損や、赤ちゃんの背中に袋状の構造が見られることがあります。
胎児項部浮腫（NT）
胎児項部浮腫（Nuchal Translucency：NT）とは、首の後ろのむくみが厚くなる状態です。NTは健康な赤ちゃんにもみられますが、通常よりも厚い場合は染色体異常や心奇形の可能性があるとされています。エコー検査では、首の後ろに厚みがある様子が確認されます。

妊娠中期のエコー検査でわかる胎児の異常

多くの器官や組織の成長が加速する妊娠中期（妊娠16〜27週頃）では、以下の異常がエコー検査で見つかることがあります。

妊娠中期に発見されることがある異常

先天性心疾患
先天性心疾患とは、先天的な心臓の異常のことです。最近では、エコー検査で発見されることが多くなり、早ければ妊娠20週頃に確認されます。エコー検査では、血流や心臓の位置・形状が通常とは異なって見えます。
口唇口蓋裂
口唇口蓋裂とは、上唇や上顎が十分に形成されず裂けてしまう病気です。エコー検査では、赤ちゃんの口元が裂けている様子がみられます。
腎奇形（腎盂拡張など）
腎奇形とは、腎臓の形状に異常が生じる病気です。エコー検査では、腎臓が通常よりも大きくなっている状態（尿が溜まっている部分）などが確認されます。
骨形成不全
赤ちゃんの骨がうまく発育せず、骨折や変形が起こりやすくなる病気です。エコー検査では、手足の長さが通常より短いことや、骨の弯曲などが見られます。

妊娠後期のエコー検査でわかる胎児の異常

妊娠後期（妊娠28週以降）では、以下の異常がエコー検査で確認されることがあります。

妊娠後期に発見されることがある異常

胎児発育不全（Fetal Growth Restriction：FGR）
胎児発育不全とは、赤ちゃんの発育が遅れたり、止まったりしてしまうことです。エコー検査では、赤ちゃんの頭の大きさ、腹囲、足の長さなどから推定される赤ちゃんの推定体重が通常よりも小さかったり、前回の妊婦健診から発育が見られないことがあります。
水頭症
水頭症とは、脳室などの頭蓋内腔に水がたくさん溜まってしまう状態のことです。エコー検査では、脳室が通常よりも大きくなっている様子が確認されます。
臍帯巻絡（さいたいけんらく）
臍帯巻絡とは、へその緒が赤ちゃんの体に巻きついてしまうことです。特に首に巻きついてしまう「頸部巻絡（けいぶけんらく）」が多くみられます。
臍帯巻絡自体は妊娠全体の30%ほどにみられ、1回だけ巻きついている場合は出産に影響がないことがほとんどです。しかし、巻きついている回数が多い、巻きつきが強いなどの場合は、赤ちゃんの心拍数の低下や難産のリスクが高くなるため、場合によっては帝王切開が行われることもあります。
消化管閉鎖
消化管閉鎖は、赤ちゃんの消化管が正常に発達せず、塞がっていたり狭くなっていたりする状態を指します。エコー検査では、胃や腸が拡張している様子や羊水過多などが確認されます。

エコー検査で胎児の異常が見つかったらどうすればいい？

エコー検査で赤ちゃんの異常が指摘されたら、まずは医師の説明をしっかりと聞き、その後どうすればよいのか指示を仰ぎましょう。

追加で精密検査を要したり、大きな病院に転院したりと、状態によって対応が異なります。なかには心配しなくてもよく、追加の検査や対応が必要ない場合もあります。

また、異常の種類によっては、出生後に治療が可能なものもあるため、医師と相談しながら今後の対応や選択肢を検討しましょう。

エコー検査についてよくある質問

ここでは、エコー検査と赤ちゃんの異常についてよくある質問に回答します。

エコー検査でダウン症の有無はわかる？

ダウン症の可能性を知ることはできますが、確定診断はできません
エコー検査では、ダウン症の子によくみられるNTや心臓の異常などが確認される場合があります。しかし、これらの所見があってもダウン症と断言することはできません。特に、NTは健康な赤ちゃんにもみられます。エコー検査だけでは異常の有無を正確に判断することは難しいので、確定診断にはスクリーニング検査や羊水検査などの追加の検査が必要です。エコー検査の結果だけで判断するのではなく、必要に応じて医師と相談しながら追加検査を検討しましょう。

エコー検査で医師に何も言われない＝異常がないということ？

必ずしも異常がないとは言い切れません
エコー検査で医師から特に指摘がなかった場合でも、100%異常がないとは言い切れません。赤ちゃんの異常には、エコーでは判別しにくいものや、出産後に明らかになるものもあるためです。不安がある場合は、より詳細な検査を受けることも可能なので、医師に相談してみましょう。

「異常なし」と言われたけれど不安な場合はどうすればいい？

胎児スクリーニング検査を任意で受けられます
妊婦健診のエコー検査だけでは不安を感じる場合、胎児スクリーニング検査を任意で受けることが可能です。胎児スクリーニング検査では、より詳しいエコー検査を行い、異常の可能性を精査します。異常が確認された場合は、大きな病院で羊水検査などの追加検査を受けることになります。医師やパートナーとよく相談したうえで、受けるかどうかを検討しましょう。

白井沙良子先生

小児科医

羊水検査などの追加の検査については、流産などのリスクがともなうこと、受けられる妊娠週数が限定されていることなどを留意しなければなりません。
また、胎児スクリーニング検査で異常が疑われた場合、さらなる検査を受けるかどうか、妊娠継続を希望するかどうかなど、難しい判断を迫られることもあります。
遺伝カウンセリングの専門資格を持った医療者がいる医療機関で検査を受けたり、医師やパートナーと相談したりして、今後の対応を検討しましょう。

エコー検査で異常を指摘されても、問題なく生まれてくることはある？

出生後に何の異常もみられないこともあります
エコー検査で異常が指摘された場合でも、健康に生まれてくるケースもあります。また、一部の異常から発見された疾患や症状は、出生後の治療により改善することもあります。異常が見つかったからといって、必ずしも何らかの疾患があるとは限らないので、医師の説明をよく聞き、落ち着いて対応しましょう。

エコー検査で異常が見つかっても焦らず医師に相談しよう

エコー検査は赤ちゃんの健康状態を確認する検査ですが、何らかの異常が偶然見つかることもあります。しかし、エコー検査だけで異常を確定させることはとても難しく、必ず疾患があると断定することはできません。

異常が指摘された場合、まずは医師の指示をよく聞きましょう。必要に応じて医師から追加の検査をすすめられることがあります。

エコー検査で異常が見つかると不安に感じますが、問題なく元気に生まれてくる赤ちゃんもいます。赤ちゃんの成長を信じて、前向きに過ごせるとよいですね。

エコー検査で異常が偶然見つかることがある
異常が見つかってもエコー検査だけで確定することは難しい
確定診断には、スクリーニング検査や羊水検査などが必要
異常が確認されても問題なく生まれてくる赤ちゃんもいる
異常を指摘されたらまずは医師の指示をよく聞こう

出典

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