【医師監修】無脳症はエコー検査でわかる？原因や胎児の異常を予防する方法も解説

無脳症とは、胎児の脳の一部または全部が正常に形成されない先天的な病気で「神経管閉鎖障害」と呼ばれる疾患の一つです。赤ちゃんの染色体異常や葉酸の不足などが原因と考えられますが、明確な要因はわかっていません。

日本での発生率は1,000人に1人程度といわれています。無脳症の赤ちゃんは出生後の生存が極めて困難で、妊娠中に流産するか、生まれてすぐに亡くなることがほとんどです。

無脳症は、エコー検査（超音波検査）によって偶然見つかることがあります。

赤ちゃんの頭の形がはっきりと確認できるようになる妊娠11週以降に見つかるケースが多いでしょう。

また、エコー検査のほか、出生前診断の一つである「母体血清マーカー検査（クアトロテスト）」で診断されることもあります。ただし、エコー検査や母体血清マーカー検査では異常を断定することは困難です。

そのため、無脳症が疑われた場合は、MRI検査や羊水検査などで確定診断を受ける必要があります。

エコー検査で以下の様子が確認された場合、無脳症が疑われます。

ただし、上記の様子がエコー検査で確認されたからといって、無脳症と断定することはできません。

エコー検査は本来、赤ちゃんの発育状況や健康状態を確認するための検査です。赤ちゃんの異常を発見するためのものではなく、エコー検査だけで異常を確定させることはとても難しいといえます。

エコー検査で異常を指摘されても特に問題がないケースもあるので、過度に心配せず、落ち着いて医師の説明を聞きましょう。

無脳症は、妊娠初期に神経管が正常に閉じない「神経管閉鎖障害」によって起こります。

神経管閉鎖障害の具体的な発生原因は完全には解明されていませんが、これまでの研究で葉酸不足が神経管閉鎖障害のリスクを高めることがわかっています。そのため、妊娠前から葉酸を積極的に摂取することが医学的にも推奨されています。

神経管閉鎖障害のリスクを抑えるため、妊活中や妊娠初期の人は普段の食事とサプリメントによって葉酸を意識的に摂取することが大切です。

妊娠前〜妊娠初期は1日400μg、妊娠中期以降は1日240μgを日々の食事以外から摂取しましょう。

無脳症は、現時点では根本的な治療ができない疾患です。

多くの場合死産となり、出産しても1週間生きることは極めて難しいとされています。

ここでは、無脳症に関するよくある質問にお答えします。

無脳症は神経管閉鎖障害の一つで、胎児の脳の一部または全部が正常に形成されない先天的な疾患です。妊娠初期のエコー検査で診断されることが多く、現時点では根本的な治療法はありません。

しかし、葉酸の摂取によって発症リスクを低減できることがわかっています。日々の食事に加え、妊活中・妊娠初期の人は1日400μg、妊娠中期以降の人は1日240μgを目安に葉酸を積極的に摂取しましょう。

エコー検査で無脳症が疑われても、確実に異常があると断定することはできません。確定診断にはMRI検査や羊水検査などが必要です。エコー検査で異常を指摘されても落ち込みすぎず、まずは医師の話を聞きましょう。

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